SE-ATLAS

CLN1-Krankheit Mikroangiopathie, thrombotische Kawasaki-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Cree-Leukoenzephalopathie Ovarioleukodystrophie Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen Kryoglobulinämische Vaskulitis Fasziitis, eosinophile Muckle-Wells-Syndrom PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre CLN2-Krankheit Hereditäres periodisches Fiebersyndrom CLN5-Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper CLN9-Krankheit Nasu-Hakola-Krankheit CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form CLN6-Krankheit Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes Polyangiitis, mikroskopische Polychondritis, rezidivierende Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit Fabry-Syndrom Alagille-Syndrom CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form 4H-Leukodystrophie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Mittelmeerfieber, familiäres Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Perikarditis, idiopathische rekurrente Gorham-Stout-Krankheit Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Mischkollagenose, überlappende Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Krabbe-Syndrom Glomerulopathie, primäre Leukodystrophie unbekannter Ursache Krabbe-Syndrom, infantile Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Granulomatose mit Polyangiitis Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Refsum-Krankheit, infantile Form Null-Syndrom Zellweger-Syndrom Vaskulitis, unklassifizierte Alexander-Krankheit Typ I Odontoleukodystrophie Leukodystrophie, metachromatische Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Dermatomyositis, juvenile Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler JMP-Syndrom Castleman-Krankheit des Kindesalters Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters CANDLE-Syndrom Glomerulopathie, sekundäre Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Mischkollagenose Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Canavan-Krankheit, milde Spastische Paraplegie Typ 2 CACH-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Hajdu-Cheney-Syndrom Canavan-Krankheit Adrenomyeloneuropathie Polymyositis, juvenile Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Ravine-Syndrom CLN7-Krankheit Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz CADDS CACH-Syndrom, spät-infantile Form Reactive arthritis Severe Canavan disease Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies Sarcoidosis X-linked adrenoleukodystrophy Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies Postinfectious vasculitis Aicardi-Goutières syndrome Rare pediatric vasculitis Nakajo-Nishimura syndrome Alexander disease Leukodystrophy Granulomatous autoinflammatory syndrome of childhood Peroxisome biogenesis disorder Juvenile idiopathic arthritis Unclassified autoinflammatory syndrome of childhood Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome Mixed cryoglobulinemia type III Mixed cryoglobulinemia type II Proteasome-associated autoinflammatory syndrome Behçet disease Wilson disease Cerebrotendinous xanthomatosis Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity PFAPA syndrome Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Sweet syndrome Progressive cavitating leukoencephalopathy Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis Rheumatoid factor-positive polyarticular juvenile idiopathic arthritis Cogan syndrome Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome Alexander disease type II Takayasu arteritis Blau syndrome CLN10 disease Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome STXBP1-related encephalopathy X-linked cerebral adrenoleukodystrophy CINCA syndrome Majeed syndrome Refsum disease Primary Sjögren syndrome Localized scleroderma Non-infectious anterior uveitis Early-onset sarcoidosis DITRA aladie CLN8 Syndrome PAPA Néphropathie glomérulaire génétique Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Maladie systémique rare de l'enfant Déficit en alpha-1-antitrypsine Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Vascularite par déficit en ADA2 Artérite à cellules géantes Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Syndrome CREST Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Urticaire familiale au froid Ostéoporose idiopathique juvénile Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Vascularite à immunoglobulines A Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale